遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)
一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血,临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疽和脾大

病理基础为红细胞膜蛋白基因异常,致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少,细胞球形变。球形红细胞的变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏,出现血管外溶血性贫血

临床表现

  • 任何年龄均可发病。
  • 反复发生的溶血性贫血,间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。
  • 并发胆囊结石多见(50%)

治疗

  • 脾切除对本病有显著疗效,首选腹腔镜切脾。
  • 脾切除后可发生致命的肺炎链球菌感染,儿童重型 HS,手术时机尽可能延迟到 6 岁以上;年长儿和成人 HS,如病情轻微无需输血,则无强烈手术指征。